Мова про орфанні захворювання, спричинені мутаціями генів. Іноді у цілковито здорових батьків народжується невиліковно хворий малюк. Причина - у поєднанні батьківських дефектних генів. 

Генні хвороби викликають нестачу ферментів, а разом з тим безліч проблем зі здоров’ям і значно погіршують рівень життя пацієнта. 

Сумісно з фахівцями інтернет-порталу rare-diseases.com.ua, ми розповімо про три спадкові рідкісні захворювання, що пов’язані з обміном речовин.

Хвороба Гоше

Більшість генетичних захворювань дестабілізують обмін речовин у людському організмі. Таким є і хвороба Гоше. У пацієнтів відсутній обов’язковий фермент глюкоцереброзидаза. Через це у тканинах накопичується глюкоцереброзид. Клітини гіперметаболізують і це провокує збільшення розмірів внутрішніх органів. Очеревину заповнюють збільшені селезінка та печінка, через що у людини аномально росте живіт.

Крапельниці з ферментами трохи покращують здоров’я пацієнта. Проте для нормалізації стану здоров’я потрібно приймати знеболювальні пігулки та займатися фізіотерапією, щоб полегшити біль у скелеті.

Хвороба Помпе

Цей недуг має доволі специфічну симптоматику, яка спричинена м’язовою слабкістю. Через втрату функціональності м’язів людина має проблеми з ходою, пересуванням предметів, підійманням сходами тощо. Найбільше страждають проксимальні м’язи, ті, що ближче до тулуба. Це кульшові та плечові суглоби, тобто нижні та верхні кінцівки. 

Хвороба зумовлена ферментною недостатністю, через яку у клітинах м’язових тканин накопичується багато складних цукрів. Крім рук та ніг, хвороба уражає м’язи горла та діафрагму. Саме тому що пацієнти з діагнозом Помпе скаржаться на труднощі з ковтанням їжі, важке дихання, храп, ранкові мігрені через недосип.

Підступність захворювання у кволій симптоматиці: особа звертає увагу на виражені симптоми, коли стан вже запущений, десь у віці 20-50 років. Лікування потрібно розпочати якомога швидше, щоб уповільнити розвиток симптомів й полегшити життя та побут пацієнта.

Хвороба Фабрі

Ця хвороба супроводжується різними болючими симптомами. Через брак лікарської обізнаності та рідкість недуги її діагностують тривалий час. Хоча насправді ознаки захворювання є вже у ранньому віці: це проблеми зі слухом, серцем, потовиділенням. 

Дорослі пацієнти часто хворіють на ГРЗ та ГРВІ, страждають від пекучого болю у долонях, на шкірі з’являється червоний сип. У екстрених випадках чоловікам може знадобитися діаліз (гостра печінкова недостатність).

Всі ці неприємні та нестерпні симптоми виникають через перенасичення клітин організму жирами, адже у людини виробляється недостатньо ферментів α-GAL A, відповідальних за розщеплення гліколіпідів. 

Вилікувати недугу неможливо: пацієнтові призначають довічні інфузії з ферментами.